Anak perempuan sulung saya Aufa Shahiera mempunyai G6PD, kebiasaannya bayi lelaki yang menghidapinya. Aufa Shahiera lahir di Pusat Perubatan Universiti Kebangsaan Malaysia (PPUKM), Cheras, Kuala Lumpur pada 8 Disember 2011 jam 5.37 ptg. Doktor telah mengesahkan baby Aufa ada G6PD dan demam kuning kena tahan di wad selama 5 hari untuk tujuan pemantauan. Alhamdulillah, baby Aufa sihat dan aktif seperti baby-baby yang lain. Hanya perlu pengawasan dari segi penggunaan losyen, ubat-ubatan, ubat gegat dan makanan seperti kacang parang dan sebagainya. Saya berkongsi sedikit info mengenai G6PD yang diperolehi dari wikipedia Ensiklopedia Bebas untuk ibubapa yang mengalami masalah yang sama seperti baby Aufa.
Aufa Shahiera sudah 8 Bulan
G6PD (Glokosa - 6 - Fosfat Dehidrogenase) merupakan
sejenis enzim keturunan yang terdapat di dalam sel darah merah manusia.
Kekurangan enzim ini boleh memusnahkan sel darah merah apabila terdedah kepada
jangkitan, ubatan tertentu ataupun makanan. Apabila sel darah merah tidak lagi
mampu mengangkut oksijen dengan berkesan ke seluruh tubuh, keadaan dikenali
sebagai anemia hemolytik muncul. Tambahan kepada anemia hemolytik, seseorang
yang kekurangan G6PD boleh menjangka beberapa manifastasi klinikal pada keadaan
mereka. Ini termasuk demam kuning baru lahir, sakit perut dan/atau sakit
belakang, pening, sakit kepala, dispnea (pernafasan tidak teratur), dan
palpitasi (Cecil, 1992).
Kekurangan (deficiency) G6PD bukanlah satu
kecacatan atau penyakit. Ia adalah satu fenomena keturunan yang melibatkan
kedua-dua jantina, lelaki dan perempuan, tetapi lebih sering dialami oleh bayi
lelaki. Ia secara am. Ditemui pada mereka yang mana ibu bapa mereka berasal
dari daerah yang pernah sering mengalami Malaria seperti Asia Tenggara,Afrika dan juga Mediterranean.
Para ibu bapa tidak perlu risau jika anak mereka
mengalami kekurangan G6PD ini kerana pada dasarnya ia tidak berbahaya.
Komplikasi hanya akan terjadi jika mereka terdedah kepada ubat-ubatan yang
boleh menghasilkan proses homolisis di dalam darah.
Dari segi yang lain, G6PD boleh menjadikan penghidap, lebih kuat melawan
penyakit Malaria.
Bagaimanakah
G6PD diwarisi?
G6PD berlaku akibat mutasi (perubahan) terhadap gen yang
terdapat pada kromosom X, iaitu salah satu kromosom yang menentukan jantina
seseorang individu. Kromosom X secara tunggal dapat diketemukan dalam sel-sel
gamet seperti ovum atau sebilangan nukleus yang
terdapat dalam sperma.
Oleh itu, kebanyakan pengidap kekurangan G6PD adalah lelaki yang mempunyai
padanan kromosom XY, manakala wanita yang mempunyai padanan kromosom XX
kebanyakannya adalah sebagai pembawa yang sihat sahaja. Untuk seorang wanita
yang mengidap kekurangan G6PD, kedua-dua kromosom X nya perlu mengalami mutasi
dimana keadaan seperti ini amat jarang berlaku.
Komplikasi
Kebanyakan pengidap masalah kekurangan G6PD
biasanya jarang mengalami sebarang gejala atau kompilasi. Pada penghidap yang
terdedah kepada bahan-bahan tertentu seperti beberapa jenis antibiotik dan ubat
anti malaria, sel darah merah akan mudah terpecah dengan lebih awal dari tempoh
matangnya. Akibatnya pesakit akan mengalami gejala penyakit kekurangan darah
(anaemia) seperti pucat, sesak nafas, lemah dan tidak bermaya.
Salah satu masaalah yang dialami oleh seseorang
dengan kekurangan G6PD timbul sebaik sahaja selepas kelahiran. Demam kuning
pada bayi baru lahir adalah keadaan biasa bagi semua bayi baru lahir, tetapi
apabila ia berlanjutann, kekurangan G6PD syaki. Demam kuning baru lahir
merupakan kekuningan pada putih mata, kulit, dan selaput hingus disebabkan
mendakan garam hempedu pada tisu ini. Bagi bayi yang baru lahir, mereka
kelihatan kekuningan di seluruh wajah dan tubuh badan. Ini merupakan akibat
langsung kekurangan aktiviti enzim G6PD pada hati. Dalam sesetengah kes, demam
kuning pada bayi baru lahir cukup teruk untuk menyebabkan kematian atau
kecacatan neurologi yang kekal (Beutler, 1994).
Ujian darah boleh dilakukan bagi menentukan
samaada individu pengidap kekurangan G6PD ataupun tidak. Pada masa kini, ujian
G6PD juga boleh dijalankan secara rutin sebaik sahaja seseorang bayi itu
dilahirkan.
Pengidap kekurangan G6PD biasanya tidak perlu
dirawat melainkan dia telah menunjukkan simptom-simptom atau tanda-tanda
komplikasi. Sekiranya anda adalah pengidap G6PD, anda perlu perlu mengelakkan
sebarang perkara yang boleh menyebabkan sel darah merah pecah seperti memakan kacang parang, terdedah kepada ubat gegat dan
meminum air kosong dengan terlalu banyak melebihi sejag air dalam sesuatu masa
dimana anda tidak bersenam, tidak penat, tidak kehausan, dan tidak berasa
kering akibat pengambilan kadar gula atau nutrien yang tinggi pada sesuatu
masa. Anda juga harus memberitahu doktor anda tentang status G6PD setiap kali
berjumpa doktor anda kerana ada beberapa jenis ubat yang mungkin tidak
membolehkan anda mengambilnya.
Status G6PD perlu diketahui sebelum anda
dibenarkan untuk mengambil ubat anti-malaria. Di kebanyakan pusat perubatan
awam pada masa kini, ujian saringan pengesahan kekurangan G6PD adalah
diwajibkan sebelum seseorang mengambil ubat anti-malaria untuk sebarang
aktiviti di kawasan tertentu seperti aktiviti di hutan, jungle tracking dan
lain-lain lagi. Oleh itu adalah penting untuk anda merancang setiap aktiviti
yang hendak anda jalani di kawasan hutan. Ianya perlu dimaklumkan ke Pusat
Kesihatan selewat-lewatnya 2 minggu sebelum tarikh aktiviti. Selain bertujuan
untuk menjalani ujian G6PD , dos pertama ubat anti malaria perlu diambil
seminggu sebelum tarikh aktiviti dijalankan.
Primaquine, salah satu dadah anti-malarial
pertama yang dipersalahkan sebagai mencetus tindak balas anemik (Carson et al.,
1956). Kesemua dadah anti-malaria adalah ditanda berlawanan bagi seseorang
dengan kekurangan G6PD; bagaimanapun, dalam kes malaria akut tidak rumit,
kebanyakan dadah anti-malaria boleh diberikan dengan selamat (Baird, personal
correspondence). Agak menarik bagi mengetahui bahawa kekurangan G6PD terbukti
kadang-kala memberikan ketahanan pada parasit penyebab malaria, Plasmodium
falciparum (Scriver et al., 1995). Ketahanan ini disebabkan parasit menjangkiti
khusus sel darah merah. Bagi sel darah merah orang yang kekurangan G6PD ,
metabolit penting bagi kemandiran parasit wujud dalam jumlah yang tidak
mencukupi. Ini disebabkan pengurangan aktiviti G6PD dalam sel tersebut yang
akhirnya mendorong kepada kematian parasit (Farid, wawancara peribadi).
Tambahan kepada anemia hemolytik disebabkan
dadah, terdapat juga anemia hemolytit yang dicetuskan oleh kacang
parang--digelar favism. Kacang parang Fava beans merupakan hasilan makanan yang
pertama, dan yang tunggal, disabitkan dengan mencetuskan tindak balas anemic
dikalangan mereka yang kekurangan G6PD (Scriver et al., 1995). Menghidu debunga
pokok kacamg parang juga mampu mencetuskan hemolysis pada individual tersebut.
Disebabkan sesetengah pengidap kekurangan G6PD mengalami alahan kepada kacang
parang, kekurangan ini dengan itu dirujuk sebagai favism. Favism
telah diketahui wujud sejak zaman silam lagi; ahli falsafah Yunani dan pakar
ilmu hisab Pythagoras dikatakan memberi amaran kepada pelajarnya mengenai
bahaya memakan kacang parang (Scriver et al., 1995). Sebatian vicine dan
isouramil, banyak terdapat dalam kacang parang, dijangka sebagai agen pencetus
tindak balas hemolytik (Beutler, 1994).
Ujian G6PD tidak perlu dilakukan berulang kali
atau setiap kali apabila perlu mengambil ubat anti malaria. Sekiranya anda
telah tahu status G6PD anda adalah normal, anda hanya perlu mengambil ubat anti
malaria untuk kali ke-2 dan seterusnya tanpa menjalani ujian sekali lagi. Namun
anda perlu sentiasa berwaspada kerana apabila anda gagal ataupun menipu
mengenai status G6PD anda mungkin boleh mengalami komplikasi yang sukar untuk
anda kawal dan meredakannya.
Sejak dari dahulu lagi para askar yang akan
memasuki hutan pada tempoh yang lebih dari sebulan akan diperlukan untuk
membuat suntikan anti malaria terlebih dahulu sebelum mereka masuk ke hutan,
namun ujian G6PD tetap perlu dijalankan sebelum suntikan pertama ubat anti
malaria diberi kepada mereka.
Anemia hemolytik merupakan satu lagi keadaan
yang mungkin menyebabkan masalah bagi mereka yang kekurangan G6PD. Tindak balas
anemik boleh dicetus pada individual yang terjejas oleh dadah pengoksidaan
tertentu, kacang parang, atau jangkitan (Beutler, 1994). Kematian berlaku
sekiranya serangan hemolytik tidak dirawat dengan berkesan. Agar menghalang
tindakbalas teruk atau malah kematian, individual kekurangan G6PD dilarang
mengambil dadah tertentu; daftar dadah biasanya dilaporkan dalam penulisan
sebagai mencetus hemolysis bagi individual kekurangan G6PD. Tema biasa
dikalangan dadah ini adalah mereka merupakan agen pengoksidaan. pada individual
kekurangan G6PD, tekanan pengoksidaan mungkin menyebabkan denaturation, atau
terurainya molekul hemoglobin, molekul pengangkut oksigen utama dalam sel darah
merah. Ini mengakibatkan kehilangan fungsi biologi berkait dengan hemoglobin
dan mendorong kepada sel darah merah tidak mampu mengangkut oksijen keseluruh
badan (Yoshida & Beutler, 1986). Bagi sebab-sebab yang tidak diketahui,
sesetengan pengidap kekurangan G6PD tidak menunjukkan anemia hemolytik apabila
terdedah dengan dadah tertentu; bagaimanapun doktor perlu durujuk sebelum pengambilan
sebarang ubat-ubatan.
Di luar kawasan di mana favism banyak berlaku,
jangkitan kemungkinannya punca paling biasa hemolysis pada subjek dengan
kekurangan G6PD. Metabolit oksidative yang dihasilkan oleh banyak bakteria,
virus, dan jangkitan rickettsial telah dikenal pasti sebagai punca tindak balas
anemik. Terutamanya, jangkitan penting yang boleh mencetus serangan hemolytik
adalah virus hepatitis, pari-paru berair ("pneumonia"), dan demam
kepialu (Cecil, 1992).
Rawatan bagi demam kuning baru lahir dan anemia
hemolytik telah wujud selama beberapa tahun. Rawatan ini memastikan bahawa tisu
badan dibekalkan dengan cukup oksijen oleh sel darah merah. Bayi dengan demam
kuning berpanjangan diletakkan di bawah cahaya khas, dikenali sebagai cahaya
bili, yang mengurangkan demam kuning. Aabila serangan anemik berlaku, individu
dirawat dengan oksigen hdung dan direhatkan di atas katil, yang mungkin
memberikan kelegaan simptom (Cecil, 1992). Individual anemik kadang kala
dirawat dengan barangan haptoglobin manusia (Ohga et al., 1995), dan/atau
melalui pemindahan darah (Cecil, 1992). Pada anemia hemolytik akut, pesakit
diberikan asid folik (Cecil, 1992).